사회복지사 1급 삼염색체성 · 제14회 18번 해설

핵심 해설

다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 총 47개의 염색체를 갖게 되는 삼염색체성(trisomy 21) 질환이다. 23번 염색체가 아니라 21번 염색체의 이상이므로 ④는 옳지 않다.

이론 근거

염색체 이상에 의한 발달장애 — J. Lejeune: 다운증후군은 21번 염색체가 3개가 되어 전체 염색체 수가 47개가 되는 삼염색체성 질환이다. 반성유전(X염색체 연관 유전): 혈우병처럼 X염색체상의 열성유전자에 기인하는 질환은 성별에 따라 발현 양상이 달라진다.

쉬운 설명

사람은 보통 염색체가 46개인데, 다운증후군은 특정 염색체(21번) 하나가 더 있어 47개가 된다. 문항은 이를 23번이라고 잘못 짚었다.

용어 설명

삼염색체성(trisomy)

특정 번호의 염색체가 쌍이 아니라 3개가 되어 나타나는 염색체 이상.

선택지별 해설

• ① 혈우병은 X염색체상의 열성유전자에 의해 나타나는 반성유전 질환으로 옳은 설명이다.
• ② 터너증후군은 X염색체를 하나만 가진(XO) 여성에게 나타나는 성염색체 이상이다.
• ③ 클라인펠터증후군은 X염색체를 더 많이 가진 남성(XXY 등)에게 나타난다.
• ④ 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 47개가 되는 것으로, 23번 염색체라는 서술은 옳지 않다.(정답)
• ⑤ 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍된 열성유전자에 의해 발생한다.

암기팁

다운증후군=21번 삼염색체성(47개). 23번과 헷갈리지 말 것.