사회복지사 1급 묘성 증후군 · 제15회 17번 해설

핵심 해설

유전성 질환은 유전자 이상으로 발생하는 신체적·정신적 이상을 통칭하며, 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용으로 나타나기도 한다. 그러나 유전성 질환을 가진 모든 태아가 임신초기에 유산되는 것은 아니며, 출생 이후까지 생존하는 경우도 많다.

이론 근거

염색체 결실에 의한 유전질환(묘성증후군) — J. Lejeune: 5번 염색체 단완의 부분 결실로 고양이 울음 같은 울음소리와 발달지연이 나타나는 유전질환이 보고되었다. 유전-환경 상호작용에 의한 질환 발현: 유전성 질환은 유전자 이상만이 아니라 환경요인과의 상호작용으로 발현될 수 있으며, 질환의 종류에 따라 생존 가능성이 달라 모두 임신초기에 유산되는 것은 아니다.

쉬운 설명

유전자에 이상이 있다고 해서 무조건 임신 초기에 유산되는 것은 아니다. 유전질환을 가진 아이도 태어나 성장하는 경우가 많다.

용어 설명

묘성(cat-cry) 증후군

염색체 이상으로 발생하는 유전질환으로, 신생아의 울음소리가 고양이 울음과 비슷하여 붙여진 이름.

선택지별 해설

• ① 유전성 질환은 유전자 이상에 의한 신체적·정신적 이상 전반을 가리키는 옳은 설명이다.
• ② 묘성 증후군은 염색체 이상으로 발생하는 대표적인 유전질환에 해당한다.
• ③ 유전성 질환은 유전적 요인만이 아니라 환경적 요인과의 상호작용으로도 발생할 수 있다.
• ④ 유전성 질환을 가진 태아가 모두 임신초기에 유산되는 것은 아니므로 옳지 않은 설명이다.(정답)
• ⑤ 양수검사는 임신 15~17주경 시행하며 태아에 손상을 줄 위험이 있다는 설명은 옳다.

암기팁

'모두 ~하다', '반드시 ~하다'식의 단정적 서술은 예외가 있는지 먼저 의심한다.