사회복지사 1급 반성유전 · 열성 유전자 · 제9회 22번 해설

핵심 해설

혈우병은 X염색체에 있는 열성 유전자에 의해 발생하는 반성유전 질환으로, 어머니가 보인자인 경우 아들에게 유전되어 주로 남성에게 발병한다. 다운증후군은 23번이 아니라 21번 염색체가 하나 더 있어 47개가 되는 것이고, 터너증후군은 남성이 아니라 여성에게서 X염색체 이상으로 나타나는 증상이며, 클라인펠터증후군은 여성이 아니라 남성에게서 XXY 성염색체로 인해 여성적인 2차 성징이 나타나는 증상이고, 페닐케톤뇨증은 지방이 아니라 단백질(페닐알라닌) 분해효소의 결핍으로 발생한다.

이론 근거

염색체·유전질환에 관한 발달유전학적 지식: 다운증후군·터너증후군·클라인펠터증후군은 성염색체 또는 상염색체의 수적 이상으로 발생하며, 혈우병 같은 반성유전 질환은 X염색체의 열성 유전자로 발생한다.

쉬운 설명

다섯 개 중 이름과 원인이 정확히 짝지어진 것은 혈우병 하나뿐이다. 나머지는 성별이나 원인 물질이 서로 뒤바뀌어 있다.

용어 설명

반성유전

X염색체에 있는 유전자에 의해 나타나며 성별에 따라 발현 빈도가 다른 유전 방식.

열성 유전자

쌍을 이루는 대립유전자 중 우성 유전자에 가려져 두 개가 모두 있어야 형질로 나타나는 유전자.

선택지별 해설

• ① 다운증후군은 23번이 아니라 21번 염색체가 하나 더 있어 총 47개가 되는 삼염색체성 질환이다.
• ② 터너증후군은 남성이 아니라 여성에게서 X염색체가 하나뿐이거나 이상이 있어 생식기능이 저하되는 증상이다.
• ③ 클라인펠터증후군은 여성이 아니라 남성에게서 XXY 성염색체로 인해 여성적인 2차 성징과 생식기능 저하가 나타나는 증상이다.
• ④ 페닐케톤뇨증은 지방이 아니라 단백질을 구성하는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결여되어 발생하는 대사이상 질환이다.
• ⑤ 혈우병은 X염색체에 있는 열성 유전자로 인해 발생하며, 어머니가 보인자인 경우 아들에게 전달되어 주로 남성에게서 발병한다.(정답)

암기팁

다운=21번, 터너=여성, 클라인펠터=남성, 페닐케톤뇨증=단백질, 혈우병=X염색체 열성으로 짝을 고정해 외운다.